Che cos'è la sindrome dell'angelo?
Domanda di: Gaetano Mancini | Ultimo aggiornamento: 21 giugno 2026Valutazione: 4.7/5 (36 voti)
La sindrome di Angelman (SA), spesso definita "sindrome del sorriso perenne" o dell'angelo, è una rara malattia genetica del neurosviluppo che causa gravi disabilità intellettive, motorie e assenza di linguaggio. Causata da una disfunzione del cromosoma 15 materno, si manifesta tra i 6-12 mesi con ritardi, ipotonia, riso immotivato, iperattività ed epilessia.
Che cos'è la malattia dell'angelo?
La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. Si stima che la prevalenza sia compresa tra 1/10.000 e 1/20.000 in tutto il mondo. I pazienti appaiono normali alla nascita.
Quali sono le caratteristiche facciali della sindrome di Angelman?
Le caratteristiche facciali delle persone con sindrome di Angelman sono meno marcate rispetto ad altre sindromi. Dykens e colleghi (2000) e O'Brien e Yule (2000) riportano: viso allungato, mandibola prominente, bocca grande e denti distanziati, lingua sporgente, occipite piatto, occhi infossati e microcefalia.
Qual è la malattia del sorriso permanente?
“Gli individui con delezioni del cromosoma 15q11-q13 hanno un quadro clinico più severo e sono più inclini a sviluppare una grave epilessia”. Spesso la Sindrome di Angelman si manifesta con difficoltà motorie e viene definita la malattia del sorriso perché chi ne soffre ha dismorfismi facciali e crisi di riso.
Come si chiama la malattia che ridi sempre?
C'è una risata che non è sinonimo di gioia, ma rappresenta il sintomo di una condizione rara e spesso invalidante: la sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta “sindrome del riso sardonico” o “malattia del Joker”.