Che cos'è la sindrome di Bloom?
Domanda di: Maristella Caruso | Ultimo aggiornamento: 18 marzo 2023Valutazione: 4.6/5 (48 voti)
La sindrome di Bloom è una malattia rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, eritema telangectasico sul viso e sulle altre zone esposte al sole, insulino-resistenza e predisposizione ai tumori ricorrenti e ad esordio precoce in diversi organi.
Che cos'è la sindrome diretta?
La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Provoca alterazioni nelle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani.
Che cos'è la sindrome di Kleefstra?
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi.
Che cos'è la sindrome di Wendy?
Chi soffre della sindrome della crocerossina, anche chiamata sindrome di Wendy, si sente gratificato a vedere l'altro (generalmente il partner) “salvo” grazie ai propri sacrifici e al proprio aiuto. La crocerossina si sente indispensabile per il proprio compagno e per la propria relazione.
Qual è la sindrome più rara?
La patologia in questione si chiama sindrome di Myhre e ad oggi ne sono noti soltanto 30 casi in tutto il mondo. Diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, è un difetto congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche.