I geni, unità fondamentali dell'ereditarietà, si distinguono principalmente in strutturali, che codificano proteine (catene polipeptidiche), e geni a RNA, trascritti ma non tradotti. Altre distinzioni includono geni dominanti/recessivi, autosomici o legati al cromosoma X, e si differenziano tra eucarioti (geni discontinui) e procarioti (continui).
I geni vengono suddivisi in due categorie: i geni 'destinati' a essere trascritti e tradotti costituiscono la classe dei geni strutturali che si esprimono nelle catene polipeptidiche; mentre i geni che sono solo trascritti (RNA) costituiscono la classe dei geni i cui 'esecutori fenotipici' sono gli RNA come tali.
I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell'organismo o il codice per molecole di acido ribonucleico (RNA) funzionali. I cromosomi sono strutture all'interno delle cellule che contengono i geni di una persona.
I geni, cioè le sequenze codificanti per proteine, costituiscono solo il 2% circa del Dna umano. Il resto è costituito da Dna detto appunto non codificante.
Tutte le coppie sono formate da un cromosoma ereditato dalla madre e da un cromosoma ereditato dal padre. I cromosomi a loro volta contengono un numero di geni compreso tra i 20.000 e i 25.000. Anche i geni sono presenti in due copie (alleli): una ereditata dalla madre e l'altra dal padre.