Come capire se si ha la Klinefelter?
Domanda di: Ing. Emanuel Rinaldi | Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2023Valutazione: 4.8/5 (21 voti)
L'analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, in molti casi, la diagnosi può essere posta solo in occasione di un test per la fertilità.
Cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. I pazienti che ne sono affetti manifestano un anomalo o ritardato sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili, oltre ad essere spesso infertili.
Chi trasmette la sindrome di Klinefelter?
Come si trasmette la sindrome di Klinefelter? Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell'ovocita o dello spermatozoo (meiosi). La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali da 46 a 23.
Chi è affetto da sindrome di Klinefelter può avere figli?
Cosa include lo studio di fertilità per i pazienti Klinefelter? Siamo al corrente delle alte percentuali d'infertilità, ma se esiste qualche possibilità d'ottenere spermatozoi occorre realizzare una biopsia chiamata TESE. I rischi di malformazione sono gli stessi che in qualasiasi ciclo di riproduzione assistita.
Come si cura la sindrome di Klinefelter?
La cura prevede una terapia sostitutiva con testosterone e in alcuni casi un supporto logopedico, comportamentale, fisioterapico e chirurgico (per rimuovere il tessuto mammario in eccesso). La prognosi è buona e l'aspettativa di vita è pari a quella della popolazione generale.