Come si scopre la sindrome di Klinefelter?
Domanda di: Dott. Luna Moretti | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.1/5 (39 voti)
La diagnosi è effettuata attraverso esame obiettivo, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni ed esame del cariotipo, utile per evidenziare il cromosoma X in più.
Come faccio a capire se ho la sindrome di Klinefelter?
- Pubertà tarda o incompleta;
- Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);
- Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;
- Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);
- Infertilità o ridotta fertilità;
- Debolezza muscolare.
Chi ha la sindrome di Klinefelter?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
A cosa porta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
Quale dei seguenti Cariotipi determina la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che può colpire solo i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X extra. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.