Come si trasmette la malattia di Huntington?
Domanda di: Giuliano Romano | Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2026Valutazione: 4.3/5 (20 voti)
La Corea di Huntington si trasmette in modo autosomico dominante, il che significa che basta ereditare una sola copia del gene mutato da uno dei due genitori per sviluppare la malattia, con una probabilità del 50% per ogni figlio, indipendentemente dal sesso. La causa è una mutazione genetica (espansione della tripletta CAG) nel gene HTT, che produce una proteina tossica e danneggia i neuroni.
Come si eredita la malattia di Huntington?
È una malattia di tipo dominante: quindi, basta una sola copia del gene mutato, derivante da uno dei due genitori, per ereditare la malattia. In parole semplici, ciascun figlio (maschio o femmina) nato da un genitore malato ha un rischio del 50% di ereditare la corea di Huntington.
Quali sono le cause della malattia?
Lo stato di malattia può essere dovuto a molte cause diverse: fondamentalmente esse possono essere interne o esterne all'organismo. Tra le cause esterne, tutte le forme di traumatismo, alcuni organismi viventi unicellulari o pluricellulari, virus, sostanze chimiche, fenomeni fisici.
Qual è la causa della Corea di Huntington?
La Malattia di Huntington è causata da una mutazione genetica ereditaria nel gene HTT, situato sul cromosoma 4, che provoca l'eccessiva ripetizione della sequenza CAG, portando alla produzione di una proteina huntingtina tossica e alla lenta morte dei neuroni, specialmente nelle aree cerebrali che controllano movimento, cognizione e umore. Si tratta di una malattia autosomica dominante, il che significa che basta una copia del gene mutato ereditata da un genitore per svilupparla, dando ai figli un rischio del 50% di ereditarla.
Quanto si vive con la malattia di Huntington?
L'aspettativa di vita per la Corea di Huntington è in media di 15-25 anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi, ma varia molto tra individui; la morte sopraggiunge spesso per complicazioni come polmonite (da aspirazione) o insufficienza cardiaca, ma trattamenti innovativi come la terapia genica stanno emergendo per rallentare la progressione della malattia, migliorando le prospettive future.
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