Come si trasmette la SMA?
Domanda di: Sig.ra Giulietta Ferri | Ultimo aggiornamento: 19 marzo 2023Valutazione: 4.8/5 (62 voti)
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, che vengono ereditate dalla madre e dal padre, presentano la delezione. Nel 2% dei casi la delezione non è ereditata da nessun genitore ma avviene de novo.
Quanto vive un malato di SMA?
L'aspettativa di vita è inferiore a 2 anni e l'exitus sopraggiunge per disfunzione bulbare e complicanze polmonari. La ventilazione meccanica non invasive e la trachesotmia possono prolungare l'aspettativa di vita.
Quando si scopre la SMA?
L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Che cosa provoca la SMA?
La SMA è una malattia genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che causano livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Qual è il sintomo di esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Con esordio in età adulta, la SMA di tipo 4 è tipicamente associata a: Indebolimento del tono muscolare, a livello di braccia e gambe; Difficoltà a camminare; Tremolii e contrazioni improvvise dei muscoli.