Cosa vuol dire Duchenne?
Domanda di: Ing. Boris Galli | Ultimo aggiornamento: 10 marzo 2026Valutazione: 4.7/5 (60 voti)
"Duchenne" si riferisce alla Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia genetica ereditaria che causa una degenerazione muscolare progressiva e rapida, portando a debolezza muscolare, atrofia e difficoltà di movimento, colpendo principalmente i maschi. La malattia è dovuta alla mancanza della proteina distrofina, essenziale per la salute delle cellule muscolari.
Che cos'è la malattia di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare rara, di origine genetica, caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, causate dalla degenerazione dei muscoli scheletrici, della muscolatura liscia e del muscolo cardiaco.
Che cos'è la sindrome di Duchenne?
La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia.
Quali sono le cause della distrofia di Duchenne?
La Duchenne è causata da mutazioni nel gene della distrofina che determinano l'assenza o la non funzionalità della distrofina, una proteina strutturale chiave che protegge le cellule muscolari dai ripetuti danni indotti dalla contrazione.
Come si cura la distrofia muscolare di Duchenne?
«Uno degli eventi patogenetici associati alla distrofia» spiega Musarò «è l'instaurarsi di un'infiammazione cronica che porta all'alterazione morfologica e funzionale del muscolo. Oggi, l'unica terapia disponibile consiste nella somministrazione di agenti anti-infiammatori e immunosoppressivi (i glucocorticoidi).