Cos'è la sindrome di Tourner?
Domanda di: Giacinta Donati | Ultimo aggiornamento: 3 dicembre 2023Valutazione: 4.1/5 (9 voti)
La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).
Cosa provoca la sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?
Diagnosi di sindrome di Turner
Circa metà dei casi viene diagnosticata nei primi mesi di vita sulla base di segni caratteristici quali linfedema. In altri casi, la diagnosi avviene tardivamente, durante l'adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale, di bassa statura ed amenorrea.
Chi colpisce la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
Come si diagnostica la sindrome di Turner?
Nella sindrome di Turner, le ragazze nascono con uno dei loro due cromosomi X in parte o completamente mancante. La diagnosi si basa su reperti clinici ed è confermata dall'analisi citogenetica.