Quali sono i primi sintomi della malattia di Huntington?
Domanda di: Sig. Gianmaria De Santis | Ultimo aggiornamento: 21 febbraio 2026 Valutazione: 4.5/5
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I sintomi iniziali della Corea di Huntington sono spesso subdoli e misti: includono movimenti involontari e scoordinati (la "corea"), cambiamenti d'umore come irritabilità, apatia, depressione e ansia, oltre a lievi difficoltà cognitive, come problemi di concentrazione, memoria a breve termine o organizzazione, e alterazioni della scrittura. Questi segnali possono manifestarsi come un generico impaccio motorio o tic, e variano molto tra le persone, precedendo spesso i problemi più evidenti.
Trattandosi di una patologia ereditaria, l'unico modo per effettuare la diagnosi consiste in un test genetico. In un individuo anche privo di sintomi si può effettuare l'indagine genetica di ricerca del gene mutato su un semplice prelievo di sangue. Se la mutazione è presente, il soggetto è affetto dalla patologia.
La Malattia di Huntington è causata da una mutazione genetica ereditaria nel gene HTT, situato sul cromosoma 4, che provoca l'eccessiva ripetizione della sequenza CAG, portando alla produzione di una proteina huntingtina tossica e alla lenta morte dei neuroni, specialmente nelle aree cerebrali che controllano movimento, cognizione e umore. Si tratta di una malattia autosomica dominante, il che significa che basta una copia del gene mutato ereditata da un genitore per svilupparla, dando ai figli un rischio del 50% di ereditarla.