Quali sono le malattie simili alla sindrome di Down?
Domanda di: Dott. Deborah Messina | Ultimo aggiornamento: 6 marzo 2026Valutazione: 4.2/5 (6 voti)
Le malattie con caratteristiche simili alla sindrome di Down (trisomia 21) includono altre anomalie cromosomiche come la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), e la sindrome di Jacobs (XYY), spesso caratterizzate da disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e tratti facciali specifici. Altre condizioni includono la sindrome di Kleefstra e la sindrome di Williams.
Quali sono le sindromi simili alla sindrome di Down?
Tra le trisomie, la trisomia 18 o sindrome di Edwards (un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 normalmente presenti), e la trisomia 13 o sindrome di Patau sono la seconda e la terza poliploidia più frequenti alla nascita dopo la trisomia 21 (sindrome di Down).
Che cos'è la sindrome di 3M?
La sindrome 3M è una malattia rara dello sviluppo che interessa le prime fasi della crescita; è caratterizzata da scarso peso e ridotta lunghezza alla nascita, grave deficit della crescita postnatale, aumento della circonferenza cranica, anomalie minori (che comprendono i dismorfismi facciali) e un'intelligenza normale ...
Che cos'è la sindrome di Edwards?
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi.
Che cos'è la sindrome di Kleefstra?
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, ipotonia infantile, grave ritardo nel linguaggio espressivo, disturbi dello spettro autistico, facies tipica e una serie di altri segni clinici.