Quali sono le malattie simili alla sindrome di Down?
Le malattie con caratteristiche simili alla sindrome di Down (trisomia 21) includono altre anomalie cromosomiche come la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), e la sindrome di Jacobs (XYY), spesso caratterizzate da disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e tratti facciali specifici. Altre condizioni includono la sindrome di Kleefstra e la sindrome di Williams.
Quali sono le sindromi simili alla sindrome di Down?
Tra le trisomie, la trisomia 18 o sindrome di Edwards (un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 normalmente presenti), e la trisomia 13 o sindrome di Patau sono la seconda e la terza poliploidia più frequenti alla nascita dopo la trisomia 21 (sindrome di Down).
Che cos'è la sindrome di 3M?
La sindrome 3M è una malattia rara dello sviluppo che interessa le prime fasi della crescita; è caratterizzata da scarso peso e ridotta lunghezza alla nascita, grave deficit della crescita postnatale, aumento della circonferenza cranica, anomalie minori (che comprendono i dismorfismi facciali) e un'intelligenza normale ...
Che cos'è la sindrome di Edwards?
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi.
Che cos'è la sindrome di Kleefstra?
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, ipotonia infantile, grave ritardo nel linguaggio espressivo, disturbi dello spettro autistico, facies tipica e una serie di altri segni clinici.
Trovate 23 domande correlate
Che cos'è la sindrome di Jacobsen?
Si tratta di una malattia da geni contigui, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, sella nasale ampia, naso corto, bocca a ''V'' e orecchie piccole, a basso impianto ruotate posteriormente), craniosinostosi, ...
Cos'è la sindrome di Capgras?
Il sintomo principale della Sindrome di Capgras è il delirio di sostituzione, ovvero la ferma convinzione che persone care (genitori, partner, figli), persino animali domestici o luoghi familiari, siano stati rimpiazzati da sosia identici o “impostori”.
Che cos'è la sindrome di Highlander?
La sindrome di Highlander o dell'immortalità, è una condizione che colpisce la categoria sportiva dei master, cioè degli sportivi di età superiore ai 35-40 anni. Consiste: nel tentativo di "autoconvicersi che sia possibile mantenersi eternamente giovani"; nel "comportarsi come se questo fosse possibile".
Che cos'è la sindrome di Patau?
La sindrome di Patau, anche conosciuta come trisomia 13, è una malattia genetica rara causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13.
Come si manifesta la sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Che cos'è la sindrome di Momo?
La sindrome MOMO è una malattia genetica molto rara, da iperaccrescimento/obesità (si veda questo termine), caratterizzata da macrocefalia, obesità, disabilità mentale (cognitiva) e anomalie degli occhi.
Qual è la malattia dei poveri?
All'inizio del Novecento la causa della pellagra era ancora un mistero. Molti sospettavano che fosse di origine infettiva e ci vollero gli originali studi di un epidemiologo statunitense, William Goldberger, per chiarire che si trattava di una grave carenza nutrizionale, a sua volta legata alla povertà.
Che cos'è la sindrome di Rocky?
Cos'è la sindrome di Rokitansky? La sindrome di Rokiitansky è una malattia rara, caratterizzata dall'assenza congenita della vagina e dell'utero. Si tratta quindi di donne che nascono senza vagina e utero, ma con ovaie e genitali esterni sviluppati normalmente.
Cos'è la sindrome di Russell?
La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, tratti del volto caratteristici e asimmetria corporea. Questi bambini presentano un caratteristico viso a forma triangolare, con fronte prominente e mento appuntito.
Cos'è la sindrome di Aspen?
La sindrome di Asperger è una condizione di neuro-sviluppo che rientra nelle forme dello spettro autistico e si distingue – pur senza ritardo significativo del linguaggio o disabilità intellettiva – per difficoltà nel relazionarsi socialmente, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi.
Differenza tra mongoloide e sindrome di Down?
La sindrome di Down più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.
Che cos'è la sindrome di Klaus?
Cos'è la Sindrome di Patau
La sindrome di Patau (o trisomia 13) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. Benché nota fin dal 1600, deve il suo nome al medico tedesco Klaus Patau, che per primo la descrisse nel 1960.
Cosa comporta la sindrome di Jacobs?
Lo sviluppo psicomotorio dei bambini con sindrome di Jacobs può presentare nella maggior parte dei casi problemi di linguaggio e nelle funzioni esecutive, che possono avere delle ripercussioni anche sugli apprendimenti, oltre a difficoltà nella regolazione comportamentale”.
Che cos'è la malattia 13?
La trisomia 13, o Sindrome di Patau, è una condizione genetica in cui una persona presenta tre copie del cromosoma 13 anziché le due normali. Questa anomalia cromosomica può causare gravi problemi nello sviluppo del bambino e influire su diverse parti del corpo.
Che cos'è la sindrome di Hulk?
La cosiddetta "sindrome di Hulk" non è un termine clinico ufficiale, ma una metafora usata per descrivere episodi di rabbia incontrollata che possono avere conseguenze devastanti sul piano personale, sociale e lavorativo.
Che cos'è la sindrome di Wendy?
Che cos'è la sindrome della crocerossina, o di Wendy? La sindrome della crocerossina, anche nota come sindrome di Wendy può essere definita come un tipo di perfezionismo altruista che può portare a un logorio interno e influire negativamente sulla salute sia fisica che psicologica della persona che ne soffre.
Che cos'è la sindrome di Fregoli?
La Sindrome di Fregoli, conosciuta anche come Delirio di Fregoli o fregolismo, è una rara condizione psichiatrica con presenza di delirio di trasformazione somatica, caratterizzata dalla falsa credenza che uno sconosciuto sia una persona familiare sotto mentite spoglie.
Che cos'è la sindrome di Glass?
La sindrome associata a SATB2 (SAS), precedentemente nota come sindrome di Glass, è un raro disordine multisistemico causato da alterazioni del gene SATB2. È caratterizzata da significativa compromissione del neurosviluppo, in particolare del linguaggio, disturbi comportamentali, anomalie craniofacciali e scheletriche.
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