Le persone con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21 in tutte o alcune delle loro cellule, per un totale di 47 cromosomi anziché 46, condizione nota come trisomia 21. Questa variazione genetica provoca un ritardo variabile nello sviluppo cognitivo e motorio, oltre a specifiche caratteristiche somatiche e un aumento del rischio di alcune patologie, come cardiopatie congenite.
Quello che succede nella sindrome di Down è che le cellule presentano una copia in più del cromosoma 21: ce ne sono dunque tre copie anziché due e per questo si parla anche di trisomia 21. A volte la triplicazione del materiale genetico non riguarda il cromosoma 21 per intero, ma solo una parte di esso.
Qual è la causa principale della sindrome di Down?
La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.
Dal punto di vista cognitivo, le persone con sindrome di Down possono presentare un ritardo mentale di varia entità, con un quoziente intellettivo (QI) generalmente inferiore alla media.
La probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down (Trisomia 21) è in media di circa 1 su 700-1200 nascite, ma varia significativamente con l'età materna: aumenta con l'avanzare dell'età, passando da circa 1 su 1500 a 30 anni, a 1 su 38 dopo i 45 anni, e dipende anche da fattori familiari e genetici specifici, con la forma più comune (trisomia libera) che causa il 95% dei casi.