Che cos'è la malattia di Gaucher?
Domanda di: Olo Bernardi | Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2023Valutazione: 4.6/5 (45 voti)
Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall'associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia).
Come si cura la malattia di Gaucher?
Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).
Come si diagnostica la malattia di Gaucher?
Per avere una diagnosi precisa e definitiva della malattia di Gaucher, è possibile eseguire un esame del sangue (o analisi del sangue) in cui viene stabilita l'attività enzimatica. Il medico preleva un campione di sangue e lo invia quindi a un laboratorio speciale per essere analizzato.
Quanti tipi esistono di malattia di Gaucher?
Si distinguono 3 sottotipi: il tipo 1, più frequente, può comparire in età adulta e ha sintomi simili a quelli di una malattia ematologica; e i tipi 2 e 3 che manifestano invece sintomi neurologici con andamento diverso”.
Come si manifesta la malattia di Fabry?
I sintomi della malattia di Fabry possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta capacità di sudare (ipoidrosi), opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell'udito.