Che cos'è la sindrome di Edward?
Domanda di: Enrica Caruso | Ultimo aggiornamento: 5 dicembre 2023Valutazione: 4.1/5 (61 voti)
La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto emaciato, capo piccolo (microcefalia) e anomalie a carico di diversi organi.
Che cosa provoca la trisomia 18?
La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18. Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.
Come si scopre la trisomia 18?
Diagnosi. In genere, la diagnosi prenatale di trisomia 18 si fonda su: ecografie prenatali, bi-test, tri-test, radiografia scheletrica, ecocardiografia e amniocentesi (o, in alternativa a quest'ultima, la villocentesi).
Quali sono le trisomie incompatibili con la vita?
La trisomia del cromosoma 18, nota anche come Sindrome di Edwards, è una malattia genetica rara e solitamente incompatibile con la vita. Secondo l'Istituto Superiore di Sanità colpisce circa 1 bambino su 6.000 – 8.000 nati vivi. Ma il caso di Beatrice è ancora più particolare.
Quali sono le 3 trisomie?
La sindrome di Patau è la terza forma di trisomia più comune al mondo, dopo la sindrome di Down (o trisomia 21) e la sindrome di Edwards (o trisomia 18).