Che cos'è la sindrome di Leopard?
Domanda di: Dott. Dindo Marini | Ultimo aggiornamento: 15 novembre 2023Valutazione: 4.2/5 (17 voti)
La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva, è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni scheletriche e cardiache associate alla presenza sulla pelle di lentiggini.
Che cos'è la Sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che provoca diverse anomalie fisiche, tra cui bassa statura Deficit di ormone della crescita nei bambini , difetti cardiaci. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei...
Qual è la sindrome più rara al mondo?
CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Che cos'è la sindrome di Arlecchino?
Una forma particolarmente grave d'ittiosi è la forma "Arlecchino", così definita per l'aspetto ispessito della cute frammentata in grossi lembi e larghe squame, e il secondario aspetto grottesco del viso caratterizzato da completa eversione delle palpebre, delle labbra, displasia del naso e delle orecchie.
Come si chiama la malattia che squama la pelle?
L'ittiosi viene considerata un disturbo della cheratinizzazione dovuto a difetti nel processo di formazione e distacco delle cellule dallo strato corneo (cioè lo strato più superficiale dell'epidermide). Pertanto, la pelle risulta secca, ruvida, ricoperta da squame e con una forte tendenza allo sfaldamento cutaneo.