Che cos'è la sindrome di Schubert?
Domanda di: Genziana Ferrara | Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2023Valutazione: 4.4/5 (10 voti)
La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un'agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti della respirazione, nistagmo, ipotonia, atassia e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000.
Che cos'è la sindrome di Schubert?
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune del tessuto connettivo. Molte malattie autoimmuni colpiscono il tessuto connettivo e diversi organi... Common. TooltipReadMore comune ed è caratterizzata da eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose.
Qual è la sindrome più rara al mondo?
Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Che cos'è la sindrome di Marshall?
La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ipoacusia precoce, anomalie scheletriche e ectodermiche anidrotiche, bassa statura con displasia spondilo-epifisaria e osteoartrite ad esordio ...
Che cos'è la sindrome di Dandy Walker?
La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo (una delle cavità del cervello contenenti il liquido cerebrospinale), assenza di una parte del cervelletto (struttura cerebrale deputata al coordinamento dei movimenti) e ...