Che cos'è la sindrome di Weber?
Domanda di: Nico Marini | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.8/5 (65 voti)
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neuro-cutanea congenita rara. È caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso, chiamata malformazione capillare, talvolta associata a gonfiore, con conseguente asimmetria del volto e possibili problemi ai denti.
Che cos'è la sindrome di Weber?
La sindrome di Sturge Weber è una malattia rara ed è caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso (nota come malformazione capillare) e da disturbi della vista e del sistema nervoso.
Cos'è la sindrome di Pitt Hopkins?
La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una malattia genetica molto rara (solo 50 casi) che interessa in egual misura maschi e femmine, caratterizzata da disabilità cognitiva, disturbi di tipo respiratorio durante i periodi di veglia (iperventilazione/apnee), epilessia, problemi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo/ ...
Qual è la sindrome più rara?
La patologia in questione si chiama sindrome di Myhre e ad oggi ne sono noti soltanto 30 casi in tutto il mondo. Diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, è un difetto congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche.
Che cos'è la sindrome di Darwin?
Secondo il medico australiano, la malattia sarebbe la cosiddetta “sindrome del vomito ciclico”, caratterizzata da periodici episodi di vomito e nausea, che causano spossatezza, forti dolori addominali e, a volte, eruzioni cutanee, sintomi che possono perdurare da alcune ore fino a parecchi giorni.