Che cos'è l'anemia di Fanconi?
Domanda di: Eriberto De rosa | Ultimo aggiornamento: 16 febbraio 2026Valutazione: 4.1/5 (16 voti)
L'anemia di Fanconi (AF) è una rara malattia genetica multisistemica, caratterizzata da insufficienza midollare progressiva (pancitopenia), malformazioni congenite e un'elevata predisposizione a tumori (leucemie e tumori solidi). Causa instabilità cromosomica e difetti nella riparazione del DNA, manifestandosi spesso in età scolare con astenia, infezioni o sanguinamenti. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta l'unica opzione terapeutica curativa per l'insufficienza midollare.
Quali sono le cause dell'anemia di Fanconi?
Cause. L'anemia di Fanconi è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni dei geni coinvolti nella riparazione dei danni al DNA provocati dal normale funzionamento dell'organismo (processi metabolici) e da fattori ambientali come, ad esempio, i raggi ultravioletti.
Quali sono i sintomi della sindrome di Fanconi?
La sindrome di Fanconi consiste in difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale, che causano glicosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizzata e perdita di bicarbonato. Può essere ereditaria o acquisita. I sintomi nel bambino sono la difficoltà di accrescimento, il ritardo di crescita e il rachitismo.
Come si diagnostica l'anemia di Fanconi?
Come avviene la diagnosi dell'anemia di Fanconi? La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica di eventuali malformazioni e di anomalie degli esami del sangue. Il test diagnostico di conferma è un esame citogenetico che misura l'instabilità cromosomica in presenza di particolari composti chimici.
Quali sono i primi sintomi dell'anemia?
Quali sono i sintomi dell'anemia? L'anemia può essere inizialmente asintomatica, ma l'aggravarsi del problema porta alla comparsa di sintomi come stanchezza, pallore, battiti cardiaci irregolari o accelerati, affanno respiratorio, dolori al petto, vertigini, problemi cognitivi, mani e piedi freddi e mal di testa.