Che cos'è lo xeroderma pigmentoso?
Domanda di: Sig.ra Grazia Costa | Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2023Valutazione: 4.7/5 (63 voti)
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni di diversi geni. Ad oggi, sono nove i geni responsabili dello sviluppo della malattia. Si tratta di geni coinvolti nel processo di riparazione del DNA: i geni mutati non sono più in grado di riparare in modo efficiente il DNA.
Come si trasmette lo xeroderma pigmentoso?
Lo Xeroderma Pigmentoso segue un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene. Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà.
Quante persone hanno lo xeroderma pigmentoso?
Cos'è lo Xeroderma pigmentoso? Lo xeroderma pigmentoso è una malattia genetica delle pelle molto rara e di carattere ereditario che causa un'anormale ed elevata sensibilità alla luce solare. Colpisce circa una persona su un milione e in Italia, sono circa 60 le persone che ne soffrono.
Quante persone al mondo soffrono di XP?
Epidemiologia. Lo xeroderma pigmentoso colpisce egualmente entrambi i sessi e ha un'incidenza di un caso ogni 250.000-1.000.000 in USA ed Europa. In Giappone, Nord Africa e Pakistan è riportata una prevalenza di 1 ogni 40.000-100.000. Il gruppo più comune negli USA è quello C, mentre in Giappone è quello A.
Come si chiama la malattia del Sole?
I principali sintomi dello xeroderma pigmentoso si manifestano a livello cutaneo. I pazienti mostrano: Fotosensibilità (cioè una reazione esagerata della pelle alla luce solare)