Che malattia ha Clara di Telethon?

Domanda di: Marieva Damico  |  Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023
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Marta, mamma in prima linea per Clara - Telethon
È un triste primato quello della sua bimba, Clara, la bambina italiana più piccola affetta da mucopolisaccaridosi di tipo 3B, una malattia genetica rara che causa gravi ritardi motori e cognitivi.

Quanti anni ha Clara di Telethon?

Clara ha tre anni. Tre anni di pura gioia e pura ostinazione. Clara è nata con un occhio gonfio perché negli ultimi due mesi di gravidanza si era messa in posizione da combattimento, con un pugno a difesa del volto.

Che malattia ha chiara di Telethon?

Quando compie 4 anni dal Besta di Milano arriva la diagnosi: si tratta di Charcot-Marie-Tooth, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità.

Quali sono le principali malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene.
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Tra le malattie genetiche più comuni si citano:
  • Fibrosi cistica.
  • Còrea di Huntington.
  • Sindrome di Down.
  • Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Anemia a cellule falciformi.

Che fine fanno le donazioni a Telethon?

I donatori regolari si confermano la risorsa più preziosa: una comunità composta da quasi 130.000 persone nel 2021 che investe nel futuro, che ci permette di finanziare ricerca con continuità, attivare bandi periodici e sostenere il lavoro dei nostri ricercatori.

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