Che sindrome aveva Elena?
Domanda di: Fortunata Pellegrino | Ultimo aggiornamento: 18 marzo 2026Valutazione: 4.5/5 (33 voti)
Non c'è una sola "Elena" nota per una sindrome, ma due storie molto conosciute in Italia: una Elena Dellepiane, affetta da una rarissima mitocondriopatia genetica (mutazione del gene NUBPL) che le bloccava la crescita e colpiva più organi, e una seconda Elena, affetta dal CDKL5 deficiency disorder, una malattia neurologica genetica rara con epilessia e ritardo cognitivo.
Quale malattia rara ha Elena?
Elena aveva solo un anno quando le è stato diagnosticato all'Ospedale Bambin Gesù di Roma il disordine da deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara, che comporta il mancato sviluppo in termini morfologici e funzionali dei neuroni, determinando sin dalla nascita epilessia, ritardo cognitivo e autismo.
Quali sono le cause della malattia Nubpl?
Le cause principali della NUBPL includono:
Mutazioni genetiche nel gene NUBPL. Fattori ereditari, poiché la malattia viene trasmessa in modo autosomico recessivo. Altri fattori genetici, che potrebbero influenzare la gravità dei sintomi.
Quanto si vive con una malattia mitocondriale?
Nella maggior parte dei casi i bambini affetti dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale muoiono prima di aver compiuto i due anni proprio a causa delle tante complicazioni che colpiscono l'organismo.
Qual è la malattia di Elena Dellepiane?
Elena è stata l'unica paziente in Italia affetta da una rarissima malattia mitocondriale causata da una mutazione del gene NUBPL, un'anomalia che colpisce la produzione di energia a livello cellulare. Solo una ventina di casi nel mondo sono stati registrati. Elena, a 18 anni, viveva con il corpo di una bambina.