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Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Solo il 5-7% di queste pazienti, spesso quelle con un mosaicismo, potranno avere una gravidanza spontanea.
Quale alterazione può aver provocato il genotipo Turner?
Caratteristiche genetiche La sindrome di Turner si caratterizza per un'alterazione numerica o strutturale del cromosoma sessuale X. Nel 45% dei casi si presenta come monosomia X, ovvero la presenza di un unico cromosoma X in tutte le cellule del corpo.
Quanti cromosomi hanno i pazienti con la sindrome di Turner?
Mentre la maggior parte delle persone hanno nel loro corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46, XX nelle femmine e 46, XY nei maschi), le persone con sindrome di Turner solitamente ne hanno solo 45 (45, X).
Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da sindrome di Turner?
Esso è però assente nelle donne con Sindrome di Turner (X0), presente nei maschi XXY e presente in due esemplari nelle femmine XXX: il numero dei corpi di Barr è quindi uguale a quello dei cromosomi X non utilizzati (inattivati).
Cosa succede se una persona ha un cromosoma in meno?
Comporta molti possibili sintomi, tra i quali bassa statura (l'altezza media delle ragazze con la Sindrome è di circa un metro e quaranta, se non vengono trattate), mancanza di sviluppo puberale e sterilità, problemi cardiaci, nonché possibile ritardo cognitivo e altre caratteristiche fisiche che io, fortunatamente, ...
Chi ha scoperto la sindrome di Turner?
La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica. La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Cosa succede se una persona ha 47 cromosomi?
I corredi cromosomici 48, XXXY e 49, XXXXY sono alquanto rari e si associano a disturbi più gravi. Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.
Chi ha un cromosoma in più?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. I pazienti che ne sono affetti manifestano un anomalo o ritardato sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili, oltre ad essere spesso infertili.
Cosa succede se un bambino ha un cromosoma in più?
maggiori informazioni nella quale i bambini maschi nascono con due o più cromosomi X, invece di uno, e un cromosoma Y (XXY). La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.
Quale monosomia è compatibile con la vita?
Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale e si riscontrano pertanto esclusivamente nell'esame citogenetico del materiale fetale. L'eccezione è rappresentata dalla monosomia del cromosoma X, che in una parte dei casi può proseguire sino alla nascita associandosi alla sindrome di Turner (45,X).
Chi ha 44 cromosomi?
Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina e 2 sono cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio. La rappresentazione grafica dei cromosomi presenti nel nucleo di una singola cellula somatica di un particolare organismo è detta cariotipo.
Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?
cromosomiche degli autosomi hanno effetti fenotipici più gravi di quelle dei cromosomi sessuali. 1. Un dosaggio anomalo del cromosoma Y ha un effetto più moderato di un autosoma perché sull'Y sono localizzati pochi geni oltre a quelli per lo sviluppo della mascolinità.
A cosa serve il corpo di Barr?
La struttura compatta del corpo di Barr ne permette il facile riconoscimento nel corso dell'interfase. La condensazione del cromosoma X, inoltre, è parte integrante del controllo di pre-trascrizione.
Quali sindromi sono causate da anomalie cromosomiche?
Quali tipi di malattie cromosomiche ci sono
Síndrome di Down o trisomia 21. Sindrome di Turner o monosomia X. Sindrome di Edwards o trisomia 18. Sindrome di Patau o trisomia 13. Sindrome Cri du Chat. Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sindrome di Klinefelter.
Chi ha 38 cromosomi?
Ogni suino ha circa 70 miliardi di cellule, il nucleo di ognuna delle quali contiene 38 cromosomi.
Chi ha due cromosomi?
Ogni cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni. costituiscono una di queste 23 coppie di cromosomi. I 2 cromosomi sessuali sono X e Y. Le donne tipicamente possiedono due cromosomi X (XX) mentre i maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
Cosa comporta avere il mosaicismo?
Si parla di mosaicismo quando una stessa persona ha dentro di sé cellule con un patrimonio genetico diverso. È quindi possibile che avere una parte di cellule sane e una parte di cellule affette da anomalie cromosomica.
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Come si trasmettono le mutazioni ai figli?
Se la madre è portatrice e il padre ha il gene normale, ogni figlio maschio ha una probabilità del 50% di ricevere il gene alterato dalla madre (e sviluppare la malattia). Ogni figlia ha una probabilità del 50% di ricevere un gene alterato e un gene normale (divenendo portatrice) o il 50% di ricevere due geni normali.
Che vuol dire avere una mutazione genetica?
Una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre.