Le basi della genetica Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra.
Al momento della riproduzione gli alleli di un medesimo gene si separano per formare i 'gameti'. Ne consegue che incrociando gli ibridi ottenuti in prima generazione (F1) gli alleli che controllano un determinato carattere si segregano (separano) per cui vengono trasmessi a gameti diversi.
Tutte le coppie sono formate da un cromosoma ereditato dalla madre e da un cromosoma ereditato dal padre. I cromosomi a loro volta contengono un numero di geni compreso tra i 20.000 e i 25.000. Anche i geni sono presenti in due copie (alleli): una ereditata dalla madre e l'altra dal padre.
Trasmissione per via paterna (da portatore maschio)
Un padre ha un cromosoma X e un cromosoma Y. Ai figli maschi trasmette il cromosoma Y e alle femmine il cromosoma X; ne risulta quindi che, poiché la mutazione si trova soltanto sul cromosoma X, un padre trasmette la premutazione solo alle figlie femmine.
Un bambino riceve 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre. Calcolando tutte le possibili combinazioni di geni, una coppia di genitori ha la potenzialità di produrre 64mila miliardi di bambini diversi tra loro dal punto di vista genetico. Impossibile, dunque, prevedere con accuratezza come sarà il bebè.