Come si vedono le mutazioni genetiche?
Domanda di: Fulvio Gatti | Ultimo aggiornamento: 5 dicembre 2023Valutazione: 4.6/5 (6 voti)
Microchip. I microchip sono potenti strumenti che possono essere usati per identificare le mutazioni di DNA, segmenti di acido ribonucleico (RNA) o proteine. Un solo chip è in grado di analizzare milioni di diverse alterazioni di DNA con l'impiego di un unico campione.
Quando si verificano le mutazioni geniche?
Le mutazioni genomiche per aploidia possono verificarsi quando, in una specie normalmente diploide, un gamete viene attivato da un altro gamete privo di materiale nucleare, oppure addirittura in assenza di fecondazione: ne deriverà un individuo aploide.
Come diagnosticare malattie genetiche?
L'analisi citogenetica rappresenta un importante strumento di diagnosi di molte malattie. Essa consiste nell'analisi al microscopio ottico del cariotipo (cromosomi che rappresentano il nostro patrimonio genetico). Questa tecnica permette di identificare le alterazioni del DNA di una certa entità.
Come scoprire le mutazioni genetiche?
L'analisi delle mutazioni viene eseguita a partire da DNA genomico estratto da sangue periferico. All'arrivo del campione biologico nel laboratorio, il nostro personale si accerta della conformità della documentazione e se il campione è idoneo a essere analizzato.
Cosa comporta una mutazione genetica?
In ogni caso, la mutazione di un gene può cambiare radicalmente l'istruzione per la produzione della relativa proteina; se si tratta di una proteina che regola la proliferazione cellulare, la sua alterazione può portare alla proliferazione incontrollata della cellula e, conseguentemente, allo sviluppo di un tumore.