Cos'è la sindrome 13?
Domanda di: Rudy Giuliani | Ultimo aggiornamento: 28 marzo 2023Valutazione: 4.5/5 (45 voti)
La sindrome di Patau o trismonia 13 è caratterizzata anch'essa da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività e ad un difetto di separazione del cervello nei due emisferi cerebrali (oloprosoencefalia) che sono fusi tra di loro in misura variabile.
Cosa comporta la trisomia 13?
La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.
Come si trasmette la sindrome di Patau?
Secondo le ricerche più attendibili, pare che la sindrome di Patau sia dovuta a un'aberrazione genetica che ha luogo prima del concepimento e che riguarda una cellula sessuale di uno dei genitori oppure poco dopo il concepimento.
Quanto deve essere la trisomia 13?
Se è inferiore a 1/250 il rischio è considerato basso. Per la trisomia 13 vengono riportati sul referto esclusivamente i casi a rischio elevato. Un risultato a basso rischio NON esclude la possibilità di anomalie cromosomiche o di malformazioni fetali.
Che vuol dire cromosomi 21 18 e 13?
Le trisomie 21, 18 e 13
La trisomia è una condizione genetica in cui le cellule di un individuo presentano un cromosoma in più. Esistono vari tipe di trisomie, le quali vengono distinte in base al numero del cromosoma che presenta la tripletta anziché la coppia.