Studi sperimentali hanno dimostrato che le mutazioni possono essere causate da fattori esterni, ad esempio ambientali, o da alterazioni dei processi di trasformazione (metabolismo) che avvengono all'interno della cellula. Le mutazioni, inoltre, vanno suddivise in dominanti e recessive.
Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. In quanto tali questi sono rari nella popolazione e si differenziano dagli alleli più diffusi detti invece tipi selvatici. Bisogna però far distinzione anche tra alleli mutanti e morfi.
La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi perde completamente o parzialmente la capacità di svolgere il proprio compito.
Le mutazioni genomiche per aploidia possono verificarsi quando, in una specie normalmente diploide, un gamete viene attivato da un altro gamete privo di materiale nucleare, oppure addirittura in assenza di fecondazione: ne deriverà un individuo aploide.
Trasmissione per via paterna (da portatore maschio)
Un padre ha un cromosoma X e un cromosoma Y. Ai figli maschi trasmette il cromosoma Y e alle femmine il cromosoma X; ne risulta quindi che, poiché la mutazione si trova soltanto sul cromosoma X, un padre trasmette la premutazione solo alle figlie femmine.