Perché si dice "down"?

Domanda di: Mariano Mariani  |  Ultimo aggiornamento: 12 marzo 2026
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La sindrome di Down prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che nel 1866 descrisse per primo le caratteristiche fisiche e cognitive di questa condizione genetica, identificandone i tratti comuni. Non si riferisce al significato inglese "giù" (basso), ma è un eponimo che onora il ricercatore.

Perché i Down si chiamano Down?

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down. Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.

Chi ha dato il nome alla sindrome di Down?

Nella sindrome di Down, anche nota come trisomia 21, il cromosoma 21 è presente in tre copie invece che in due. La sindrome, che non è una malattia –dunque non può essere curata-, prende il nome medico inglese John Langdon Down ha descritto per la prima volte nel 1862 le sue caratteristiche.

Qual è l'acronimo di Down?

La sindrome di Down più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome.

Cosa significa essere Down?

La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.

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