Quale cromosoma colpisce la sindrome di Down?
Domanda di: Piersilvio Longo | Ultimo aggiornamento: 8 dicembre 2023Valutazione: 4.6/5 (73 voti)
La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del
Cosa determina il cromosoma 21?
Nel 1959 il dott. Lejeune scoprì che la sindrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. Fu una scoperta storica che permise di ipotizzare i meccanismi che determinano le difficoltà delle persone Down.
Perché i Down hanno 47 cromosomi?
Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale l'embrione risultante avrà quindi 47 cromosomi, anziché 46, e questo tipo di errore nella divisione cellulare è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21).
A cosa è dovuta la sindrome Down?
CHE COS'È La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.
Quali sono le probabilità di avere un figlio Down?
L'incidenza globale tra i nati vivi è di circa 1/700, e il rischio di incidenza aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età materna. All'età materna di 20 anni il rischio è di 1/2000 nati, a 35 è di 1/365 e a 40 è di 1/100.