Quali malattie si vedono dal cariotipo?
Domanda di: Dr. Antimo Montanari | Ultimo aggiornamento: 8 dicembre 2023Valutazione: 4.6/5 (18 voti)
Lo studio del cariotipo può essere richiesto anche per rilevare anomalie cromosomiche acquisite in pazienti con neoplasie ematologiche (leucemia, linfoma, mieloma e mielodisplasia), anemia refrattaria o altri tipi di cancro caratterizzati da riarrangiamenti “tumore specifici”.
Che tipo di patologie vede il cariotipo?
Un esempio di utilizzo del cariotipo è per analizzare l'assetto cromosomico dell'individuo o del feto per rilevare anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, e la Sindrome di Edwards, o trisomia 18), diagnosticare malattie genetiche, difetti congeniti, e patologie del sangue e del sistema ...
Quando un medico dovrebbe richiedere l'analisi del cariotipo?
L'analisi del cariotipo viene di solito consigliata quando il rischio di anomalie risulta più alto del normale, per esempio se la madre ha più di 35 anni, in caso di esito sfavorevole di un test di screening o di ecografie durante la gravidanza, oppure nel caso la coppia di genitori abbia già un figlio con anomalie ...
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti?
Le aneuploidie numeriche più frequenti osservate nell'uomo sono la monosomia (assenza di un elemento nella coppia di cromosomi omologhi) e la trisomia (presenza di un elemento addizionale in una coppia di cromosomi omologhi).
A cosa serve lo studio del cariotipo?
Attraverso l'analisi del cariotipo, è possibile determinare numero e struttura dei cromosomi di un individuo, per identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili di sindromi cromosomiche, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, poliabortività, infertilità ...