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Qual è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell'aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo (lassità articolare).
Che cos'è la sindrome di Smith?
La sindrome di Smith-Magenis è una sindrome complessa caratterizzata da tratti distintivi del volto, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e disturbi del comportamento, che si manifestano in genere a partire dall'infanzia e comprendono gravi disturbi del sonno, iperattività, comportamenti sterotipati e autolesionisti ...
Che cos'è la sindrome di Malan?
Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado.
Qual è la malattia peggiore del mondo?
Ebola, febbre emorragica del Congo, virus di Marburgo e Nipah, febbri di Lassa e della Rift Valley, MERS e SARS. Sono queste, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), le malattie più pericolose del pianeta.
Qual è la sindrome più rara al mondo?
Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Che cos'è la sindrome di Darwin?
Secondo il medico australiano, la malattia sarebbe la cosiddetta “sindrome del vomito ciclico”, caratterizzata da periodici episodi di vomito e nausea, che causano spossatezza, forti dolori addominali e, a volte, eruzioni cutanee, sintomi che possono perdurare da alcune ore fino a parecchi giorni.
Che cos'è la sindrome di Spielberg?
Generalità La sindrome di Asperger è una forma particolare di autismo, caratterizzata da ridotte capacità comunicative e di socializzazione. Le cause della sindrome di Asperger sono incerte; secondo alcune ipotesi, questo disturbo dello spettro autistico avrebbe una base genetica-familiare.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Che cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara caratterizzata da lieve disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale e da tipiche caratteristiche cranio-facciali (facies), tra cui: rime palpebrali allungate con esposizione (eversione) del terzo laterale della palpebra inferiore, sopracciglia arcuate e larghe ...
Chi ha la sindrome di Asperger è intelligente?
Le persone con la Sindrome di Asperger, infatti, presentano alcune caratteristiche dell'autismo ma si distinguono da quest'ultimo in quanto non hanno un ritardo cognitivo o del linguaggio ma, al contrario, sono molto spesso dotati di un'intelligenza brillante e ottime capacità linguistiche, talvolta superiori alla ...
Come cammina un Asperger?
Spesso è goffo e poco coordinato, con un modo di camminare per cui sembra o sui trampoli o rimbalzare. Se seguito adeguatamente il bambino affetto da sindrome di Asperger può tuttavia imparare a gestire le proprie disabilità, anche se potrà comunque avere difficoltà nelle situazioni sociali e nei rapporti personali.
Come ragiona un Asperger?
Spesso le persone Asperger affermano di ragionare come un computer (Temple Grandin dice che se pensa ad un argomento qualsiasi, le scorrono davanti centinaia di immagini che riguardano quel particolare argomento, così come appaiono le immagini in una ricerca fatta su Google).
Chi ha la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
Come si chiama la sindrome che non fa crescere?
La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Cosa colpisce la sindrome di George?
problemi ossei, muscolari e articolari, inclusi dolori alle gambe ricorrenti, anomalie della colonna vertebrale quali scoliosi (deviazione della colonna vertebrale), malformazioni delle vertebre (vertebre a farfalla, emivertebre) e artrite reumatoide (malattia infiammatoria autoimmune che colpisce e articolazioni)
Come si chiama la malattia che si mangia le ossa?
La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Come si chiama la malattia che deforma il viso?
Cos'è la Sindrome di Treacher Collins? La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica che, alterando il normale sviluppo delle ossa e dei tessuti molli costituenti il viso, determina nei suoi portatori una serie di caratteristiche deformità facciali.
Come si chiama la malattia che fa invecchiare precocemente?
La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica estremamente rara, denominata anche progeria, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.
Quando inizia il declino fisico?
L'invecchiamento ha inizio nella prima età adulta, ovvero intorno ai 30 anni, dopo il raggiungimento della maturità. In questo periodo, si verifica una graduale diminuzione della funzionalità dei vari organi e un progressivo aumento delle malattie croniche.
Quando il cervello inizia ad invecchiare?
Anche il cervello, come tutti i nostri organi e apparati, ha una sua curva di maturazione che si completa intorno ai 30 anni e poi inizia inevitabilmente ad invecchiare, va gradualmente incontro ad alterazioni anatomiche e ad una riduzione dell'efficienza delle sue funzioni.