Quali sono le malattie genetiche più diffuse?

Domanda di: Giacinto Bernardi  |  Ultimo aggiornamento: 2 dicembre 2023
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Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.

Qual è la malattia genetica più diffusa?

Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa. La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.

Quali sono le principali malattie genetiche ereditarie?

Come capire se si ha una malattia genetica?

Diagnosi per le malattie ereditarie

La diagnosi può avvenire prima del parto grazie all'amniocentesi, ovvero lo studio del DNA, che consiste nell'effettuare diversi esami al feto tra cui anche lo screening genetico multiplo in modo da rilevare (se esistenti) le malattie genetiche più diffuse tra la popolazione.

Cosa si eredita dal padre e dalla madre?

Normalmente, ogni coppia è composta da un cromosoma ricevuto dalla madre e uno ricevuto dal padre.