Quando è stata scoperta la sindrome di Klinefelter?
Domanda di: Gioacchino Ferraro | Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2023Valutazione: 4.9/5 (70 voti)
La sindrome di Klinefelter (SK) venne descritta la prima volta nel 1942 da Harry Klinefelter e nel 1959, grazie all'avvento delle tecniche di citogenetica, fu identificata la causa nella presenza di un cromosoma X soprannumerario.
Come si scopre la sindrome di Klinefelter?
In presenza di sintomi e segni sospetto il medico procede con l'esecuzione di un'accurata visita e di un esame obiettivo dei genitali. La diagnosi viene poi confermata tramite test ormonali e genetici, in modo da individuare le anomalie tipiche della sindrome di Klinefelter.
A cosa è dovuta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
Chi colpisce la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo i maschi.
Cosa succede se si ha 47 cromosomi?
I corredi cromosomici 48, XXXY e 49, XXXXY sono alquanto rari e si associano a disturbi più gravi. Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.