Che cosa è la sindrome di Rett?
Domanda di: Sig.ra Morgana Mancini | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.7/5 (28 voti)
La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Provoca alterazioni nelle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani.
Quanto si può vivere con la sindrome di Rett?
Poiché il disturbo è raro in realtà le stime e le conoscenze sulla prognosi a lungo termine e sulla sopravvivenza media sono molto limitate; sebbene ci siano donne tra i 40 e i 50 anni con il disturbo, al momento non è possibile fare stime affidabili sull'aspettativa di vita oltre i 40 anni.
Quali organi colpisce la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.
Come si cura la sindrome di Rett?
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett. La gestione medica mira a fornire sollievo sintomatico ai pazienti attraverso un approccio multidisciplinare.
Come si diagnostica la sindrome di Rett?
La diagnosi si basa sull'osservazione clinica dei sintomi e dei segni durante le prime fasi di crescita e sviluppo del bambino, regolari valutazioni in corso dello stato fisico e neurologico del bambino e test genetici per cercare la mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X del bambino (Xq28).