Che cos'è la mutazione Mthfr?
Domanda di: Sandro D'amico | Ultimo aggiornamento: 12 dicembre 2023Valutazione: 4.2/5 (15 voti)
Cos'è La mutazione MTHFR è un difetto genetico che provoca la riduzione o la perdita di attività dell'enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi. La conseguenza di tale fenomeno è l'incremento dei valori di omocisteina nel sangue e, allo stesso tempo, la riduzione dei livelli plasmatici di acido folico.
Cosa fare quando si ha la mutazione MTHFR?
Non esiste una cura per la mutazione MTHFR eterozigote e omozigote, ma ci sono alcuni trattamenti. Uno dei modi più efficaci per ridurre il rischio di problemi di salute correlati alla mutazione è quello di aumentare l'assunzione di folati, vitamina B6 e vitamina B12.
Chi ha la mutazione MTHFR può avere figli?
Inoltre le donne che presentano mutazioni sul gene MTHFR associate ad elevati livelli di omocisteina nel sangue, in gravidanza presentano un aumentato rischio di aborto e di difetti del tubo neurale.
Chi ha la mutazione MTHFR?
Le persone portatrici di una specifica mutazione del gene MTHFR, fino al 20% della popolazione, hanno la tendenza ad avere un alto livello di omocisteina nel sangue e un rischio aumentato di essere colpite da infarto o ictus.
Cosa comporta la mutazione genetica?
In ogni caso, la mutazione di un gene può cambiare radicalmente l'istruzione per la produzione della relativa proteina; se si tratta di una proteina che regola la proliferazione cellulare, la sua alterazione può portare alla proliferazione incontrollata della cellula e, conseguentemente, allo sviluppo di un tumore.