Che cos'è la porfiria?
Domanda di: Giancarlo Cattaneo | Ultimo aggiornamento: 29 aprile 2026Valutazione: 4.7/5 (6 voti)
La porfiria è un gruppo di rare malattie metaboliche, perlopiù ereditarie, causate dal deficit di enzimi specifici coinvolti nella produzione dell'eme (componente dell'emoglobina). Questo difetto provoca l'accumulo dannoso di porfirine, portando a sintomi neurologici acuti (dolori addominali) e/o fotosensibilità cutanea grave.
Quali sono i sintomi della porfiria?
Sintomi della porfiria acuta intermittente
- Il sintomo più comune è il dolore addominale che si protrae da diverse ore a giorni. ...
- Sono comuni sintomi psichiatrici come irritabilità, irrequietezza, insonnia, agitazione, delirio, stanchezza e depressione.
- I sintomi a carico del sistema nervoso sono numerosi.
Come si cura la porfiria?
Uno dei trattamenti principali consiste nell'infusione di eme o destrosio. Per la cura dei sintomi correlati agli attacchi possono essere utilizzati rimedi mirati, per esempio beta-bloccanti per il controllo della frequenza cardiaca o analgesici per alleviare il dolore.
Quali sono i sintomi della porfiria acuta?
Le porfirie acute risultano dalla carenza di alcuni enzimi nella via biosintetica dell'eme, con conseguente accumulo di precursori eme che causano attacchi intermittenti di dolore addominale e sintomi neurologici. Questi attacchi vengono scatenati da alcuni farmaci e da altri fattori.
La porfiria è una malattia rara?
La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") rappresenta un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.