Che cos'è la sindrome di Fabry?
Domanda di: Ing. Cosetta Marino | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 5/5 (72 voti)
La Malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta dai medici Johannes Fabry e William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima α–galattosidasi A (GLA).
Come si manifesta la malattia di Fabry?
I tipici sintomi e segni della malattia di Fabry consistono in: Dolore alle estremità degli arti (mani e piedi) e dolore a livello gastrointestinale. Noto anche come acroparestesia, il dolore alle estremità degli arti sembrerebbe legato a un danno a carico di alcuni nervi periferici.
Quanto si vive con la malattia di Fabry?
E' una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell'organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l'apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un'aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.
Come si cura la malattia di Fabry?
Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.
Cos'è la Fabri?
Che cos'è la Malattia di Fabry? La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è un disordine genetico da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo progressivo di glicosfingolipidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo1.