Che cos'è la sindrome di Klinefelter?
Domanda di: Antimo Piras | Ultimo aggiornamento: 19 marzo 2023Valutazione: 5/5 (65 voti)
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
Come si scopre la sindrome di Klinefelter?
La diagnosi è effettuata attraverso esame obiettivo, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni ed esame del cariotipo, utile per evidenziare il cromosoma X in più.
Chi ha la sindrome di Klinefelter può avere figli?
“Si pensava che il paziente con Klinefelter fosse inevitabilmente sterile, ma oggi, benché non sia facile, il recupero degli spermatozoi è possibile. La mancanza di spermatozoi nel liquido seminale infatti, non significa necessariamente che questi non vengano prodotti”, precisa il dottor Negri.
Quale tra i seguenti elementi è presente nella maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter?
La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter possiede un genoma completamente 47,XXY.