Che cos'è la sindrome di Laron?
Domanda di: Shaira Battaglia | Ultimo aggiornamento: 23 febbraio 2026Valutazione: 4.3/5 (32 voti)
La sindrome di Laron è una malattia genetica molto rara, i cui effetti danno origine a una specifica forma di nanismo. La condizione prende il nome dall'endocrinologo israeliano Zvi Laron, che l'ha descritta per la prima volta nel 1966, ed è nota anche come “sindrome da insensibilità all'ormone della crescita”.
Che cos'è la malattia di Laron?
La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancata risposta dei tessuti alla somatotropina, a causa di una mutazione del recettore dell'ormone. È causa di bassa statura, ma anche di bassa incidenza di diabete e neoplasie.
Cosa comporta avere la sindrome di Lynch?
Conosciuta anche con il nome di “cancro ereditario del colon-retto non poliposico” e con la sigla HNPCC, la sindrome di Lynch comporta una predisposizione a diversi tumori maligni. Tale condizione, pertanto, non si manifesta con alcun sintomo, almeno fino a quando non compare un carcinoma maligno.
Cosa comporta la sindrome di DiGeorge?
La sindrome di DiGeorge è un disturbo da immunodeficienza congenito nel quale il timo è assente o sottosviluppato alla nascita, causando problemi dei linfociti T, un tipo di globuli bianchi che aiuta a identificare e distruggere cellule estranee o anomale.
Qual è la malattia più rara al mondo?
La patologia in questione si chiama sindrome di Myhre e ad oggi ne sono noti soltanto 30 casi in tutto il mondo. Diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, è un difetto congenito dello sviluppo che porta a ritardo di crescita, deficit cognitivi, ipertrofia muscolare, sordità e anomalie scheletriche.