Che cos'è la sindrome di Vater?
Domanda di: Guido Romano | Ultimo aggiornamento: 6 febbraio 2026Valutazione: 4.4/5 (50 voti)
La Sindrome di VATER (o più comunemente VACTERL, con la R per "Renali" e la L per "Arti") è un'associazione di malformazioni congenite rare ma non casuali, caratterizzate dalla presenza di almeno tre dei seguenti difetti: Vertebrali, Atresia anale, difetti Cardiaco, Tracheoesofagea (con o senza fistola), Esofagea, Renali e anomalie degli Arti (come il pollice). Spesso i sintomi sono correlati e derivano da un difetto precoce nello sviluppo embrionale, con cause genetiche o ambientali ancora poco chiare, e la prognosi dipende dalla gravità dei difetti coinvolti.
Che cos'è la sindrome VACTERL/VATER?
Definizione della malattia
VACTERL/VATER è un'associazione di difetti congeniti, caratterizzati tipicamente da almeno tre dei seguenti segni: difetti vertebrali, atresia anale, cardiopatie, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e degli arti.
Sindrome di Charge quando si scopre?
Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la Sindrome di Charge può essere vista tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza, tramite l'individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale.
Quali sono le cause dell'atresia esofagea?
Nell'atresia esofagea vi è un'interruzione dell'esofago spesso associata all'anomala presenza di una comunicazione con la trachea, la quale ha il compito di permettere il passaggio dell'aria nei polmoni. Fino ad oggi le cause di questa anomalia sono sconosciute.
Qual è la mortalità per l'atresia esofagea?
L'Atresia dell'Esofago (AE) è trattata al Meyer dal 1955, con sempre crescente successo. La mortalità globale nella casistica più recente è inferiore all'1.5%. La qualità di vita rilevata a distanza anche di trenta anni rientra nei limiti della norma.