Che differenza c'è tra Alfa e beta-talassemia?
Domanda di: Maruska Negri | Ultimo aggiornamento: 1 dicembre 2023Valutazione: 4.2/5 (25 voti)
Esistono due tipi principali di talassemia: l'alfa talassemia si verifica quando uno o più geni correlati alla proteina alfa-globina mancano o presentano mutazioni, e. la beta talassemia si verifica quando difetti genetici simili influenzano la produzione della proteina beta-globina.
Cosa comporta la beta-talassemia?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Cosa comporta l'alfa talassemia?
Tale condizione è caratterizzata da edema generalizzato, insufficienza cardiaca, grave anemia ipocromica, idrocefalo e deformità cardiovascolari ed urogenitali. Durante la gravidanza a carico della madre si possono avere complicanze quali la pre-eclampsia, l'emorragia antepartum, il parto pretermine, il polidramnios.
Quando compare la beta-talassemia?
La beta-talassemia major si manifesta entro il 1o e il 2o anno di vita con sintomi di anemia grave e sovraccarico di ferro trasfusionale e da assorbimento.
Quanti tipi di talassemia ci sono?
La beta-talassemia si può presentare in tre diversi stati clinici: portatore sano asintomatico (eterozigote), talassemia intermedia e talassemia major, che sono entrambe condizioni di omozigosi per una mutazione o composti genetici per due mutazioni e si differenziano clinicamente in quanto la forma intermedia è una ...