Che tipo di malattia e la Sma?
Domanda di: Ing. Davide Rinaldi | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.5/5 (53 voti)
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Quanto vive un malato di SMA?
L'aspettativa di vita è inferiore a 2 anni e l'exitus sopraggiunge per disfunzione bulbare e complicanze polmonari. La ventilazione meccanica non invasive e la trachesotmia possono prolungare l'aspettativa di vita.
Quanto vive un malato di SMA 2?
L'aspettativa di vita per i pazienti con SMA2 è variabile. Con il trattamento opportuno, soprattutto per l'insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, pur non raggiungendo la deambulazione autonoma.
Come si cura la SMA?
Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci
Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l'atrofia muscolare spinale.
Come si trasmette la SMA?
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, che vengono ereditate dalla madre e dal padre, presentano la delezione. Nel 2% dei casi la delezione non è ereditata da nessun genitore ma avviene de novo.