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Qual è la causa dell emofilia?
L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.
Come viene curata l emofilia?
Il trattamento dell'emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo 'artificialmente' tramite l'ingegneria genetica ...
Quale test si fa per l emofilia?
La diagnosi dell'Emofilia Il test di laboratorio più utilizzato è chiamato tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale.
Quanti tipi di emofilia ci sono?
A seconda del fattore della coagulazione coinvolto, si distinguono tre tipi di emofilia: Emofilia A: carenza del fattore VIII. Emofilia B: carenza del fattore IX. Emofilia C: carenza del fattore XI.
Perché l emofilia è una malattia recessiva?
L'emofilia si trasmette con modalità autosomica recessiva e legata al sesso: il gene in causa è localizzato su uno dei due cromosomi X della madre e solo i figli maschi sviluppano la malattia, mentre le femmine presentano soltanto, a volte, qualche disturbo minore.
Quanto è rara l emofilia?
L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000.
Quanti sono i malati di emofilia in Italia?
Solo in Italia ne soffrono circa 5.000 persone, oltre 32.000 in Europa, quasi tutti maschi.
Cosa fa addensare il sangue?
Fattori della coagulazione del sangue La trombina converte il fibrinogeno, un fattore della coagulazione normalmente presente nel sangue, in lunghi filamenti di fibrina che si dipartono dalle piastrine aggregate e formano una rete che intrappola altre piastrine e globuli rossi.
Perché l emofilia si manifesta nei maschi?
L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un'anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la possibilità di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY).
Cos'è l emofilia B?
L'emofilia B è una forma di emofilia (si veda questo termine) caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi.
Chi non coagula?
L'emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l'emorragia.
Che cos'è la sindrome di Turner?
CHE COS'È La sindrome di Turner è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X. o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Cosa vuol dire quando il sangue non si ferma?
Le principali cause delle coagulopatie acquisite sono la carenza di vitamina K, il diabete, la coagulazione intravascolare disseminata (abnorme attivazione del processo emocoagulatorio) e il sovradosaggio di anticoagulanti orali, ad esempio warfarin o eparina.
Cosa vuol dire quando il sangue non si coagula?
I disturbi della coagulazione del sangue possono derivare da emofilia, malattia di Von Willebrand e alcune piastrinopatie nel caso dei disturbi ereditari. Mentre nel caso di disturbi acquisiti può trattarsi di: Carenza di vitamina K. Diabete.
Qual è la via di somministrazione più idonea negli emofilici?
E' il primo farmaco per l'emofilia A somministrabile per via sottocutanea (anziché endovenosa), è nettamente più efficace della classica terapia a base di fattore VIII e funziona sia che venga somministrato una volta a settimana che ogni due settimane.
Cosa non mangiare con sangue denso?
Per i soggetti che presentano valori elevati di piastrine è importante limitare l'assunzione di tutti quei cibi ricchi di vitamina K, la quale favorisce la coagulazione del sangue ed è presente nei seguenti alimenti: Prezzemolo. Broccoli. Cavoli.
Quali sono i cibo che fa più fluido il sangue?
Il peperoncino, lo zenzero, il peperoncino di Cayenna e il Curry sono quelle utile a fluidificare il sangue. Arance, mandarini, albicocche, prugne, ananas, more, ribes nero, mirtilli, uva, lamponi, fragole, olive, pomodori, cicoria e ravanelli.
In quale frutta si trova la vitamina K?
La vitamina K nella frutta Alcuni frutti sono discrete fonti di vitamina K. Il kiwi ne è molto ricco: un etto ne apporta circa 40 µg. Altre buone fonti sono l'avocado, i mirtilli, le more e l'uva, tutti con circa 15-20 µg per etto. Le prugne secche concentrano molta vitamina K: ne bastano tre per averne circa 18 µg.
Come si chiama quella malattia che non ti fa crescere?
La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
In quale gene e localizzata l emofilia?
L'emofilia è una patologia ereditaria che deriva da mutazioni, delezioni o inversioni a carico dei geni che codificano per il fattore VIII o per il fattore IX. Poiché questi geni sono localizzati sul cromosoma X, l'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi.