Come si chiama la sindrome che ti deforma il viso?
Domanda di: Luce Fabbri | Ultimo aggiornamento: 7 marzo 2026Valutazione: 4.8/5 (12 voti)
Esistono diverse sindromi che possono deformare il viso, ma la più nota per causare gravi malformazioni congenite dello sviluppo osseo facciale è la Sindrome di Treacher Collins (o di Franceschetti), caratterizzata da mandibola e zigomi poco sviluppati. Altre condizioni includono l'atrofia emifacciale progressiva (Parry-Romberg) che consuma i tessuti da un lato o l'acromegalia che ingrandisce i lineamenti in età adulta.
Qual è la malattia che causa una faccia deformata?
Le malattie che deformano il viso includono sindromi genetiche rare come Treacher Collins, Crouzon, Apert, Goldenhar e Angelman, che alterano lo sviluppo scheletrico e dei tessuti molli, oltre a condizioni acquisite come l'acromegalia (eccesso di ormone della crescita) e l'atrofia emifacciale progressiva (scavamento del viso), e disturbi neurologici come il Parkinson che causano perdita di espressività (ipomimia).
Quali sono le cause della sindrome del viso deforme?
La "sindrome viso deforme" si riferisce a diverse condizioni genetiche rare che alterano lo sviluppo del volto, le più note sono la Sindrome di Treacher Collins (disostosi mandibolo-facciale, con malformazioni di zigomi, mandibola, occhi e orecchie) e la Sindrome di Crouzon (craniosinostosi che causa occhi sporgenti e alterazioni di naso e mascella), oltre a Sindrome di Noonan e Silver-Russell, caratterizzate da tratti facciali distintivi e/o ritardo della crescita. Queste sindromi, spesso congenite, si manifestano con vari gradi di gravità e richiedono un approccio multidisciplinare per il trattamento sintomatico.
Quali sono le cause della faccia strana?
La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Che cos'è la sindrome di Franceschini?
La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.