Come si fa a sapere se si soffre di favismo? Per diagnosticare il favismo è necessario che il soggetto, dopo aver riscontrato alcuni sintomi (vedi sotto) associabili a questo disturbo, si sottoponga a un test diagnostico che ricerchi l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi all'interno dei globuli rossi.
Classe I: deficit severo (dall'1 al 4 % di attività enzimatica residua). Classe II: deficit intermedio (dal 3 al 10 % di attività enzimatica residua). Classe III: deficit moderato (dal 10 al 40% di attività enzimatica residua).
Per effettuare la misurazione dell'enzima della G6pd è sufficiente il prelievo di un campione di sangue venoso. Nei neonati, invece, basta una goccia ematica prelevata tramite la puntura di un tallone.
Il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall'ingestione di piselli, fave o farmaci particolari, manifesta una sindrome fabica, caratterizzata carnagione giallastra che talvolta tende al verde, le sclere oculari appaiono color giallo intenso, le urine scure.
La diagnosi si basa sul dosaggio della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), sebbene i risultati dei test siano spesso falsamente negativi durante l'emolisi acuta a causa della presenza di reticolociti, che sono più ricchi di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) delle cellule più vecchie.