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Qual è la causa più frequente di aborto tra le anomalie cromosomiche?
La causa più frequente di aborto spontaneo è una anomalia cromosomica che si riscontra nel 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre. La principale causa di anomalia cromosomica fetale è l'età materna avanzata (età superiore a 35 anni).
A cosa sono dovute le anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate dal genitore o insorgere “de novo” nell'individuo. Sono causate da errori (di origine sconosciuta) nella divisione dei gameti durante la riproduzione, anche se è stato dimostrato un ruolo dell'età materna avanzata al momento del concepimento.
Come si curano le malattie genetiche?
Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.
Come evitare malattie ereditarie?
Il test genetico preimpianto (TGP) è la chiave per rilevare ed evitare malattie ereditarie durante la fecondazione in vitro. Questo test, precedentemente chiamato Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), ci permette di selezionare solo embrioni sani prima di trasferirli nell'utero e di avere una gravidanza.
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Quali sono i 4 tipi di mutazioni cromosomiche?
Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello. Le delezioni e duplicazioni sono dovute ad errori nel processo della ricombinazione omologa, detta anche crossing-over, che si verifica nella meiosi.
Che cromosoma hanno i down?
La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 (anziché due) è stato scelto il 21/03 come giorno di sensibilizzazione.
Quando si vedono bene i cromosomi?
Viene valutata in base al numero delle bande che si ottengono sui cromosomi durante la colorazione (in genere dichiarato nel referto): con meno di 300 bande è un esame di cattiva qualità, con 400 di buona qualità e con più di 580 di ottima qualità.
Come si fa a capire se il feto è sano?
La morfologia del feto viene valutata per mezzo dell'ecografia, che ha il compito di accertare la normalità degli organi escludendo la presenza di malformazioni.
Come capire dall ecografia se è down?
Il parametro principale valutato con l'ecografia durante lo screening per la Sindrome di Down è la translucenza nucale. Questa fa riferimento al fenomeno per cui a livello della plica nucale (area del collo fetale) si accumula una piccola e fisiologica quantità di liquido tra cute e vertebre sottostanti.
Come capire se il feto ha malformazioni?
Il test consiste per la donna in un semplice esame del sangue che può essere fatto già nella decima settimana di gestazione che viene poi analizzato alla ricerca delle cellule fetali che si trovano nel sangue materno. Queste cellule vengono poi esaminate alla ricerca di anomalie cromosomiche.
Chi trasmette le malattie ai figli?
Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso il DNA. Spesso non ne siamo consapevoli, ma ognuno di noi può essere portatore sano di alcune malattie genetiche. Le malattie di questo tipo sono varie e molto diverse tra loro, così come sono differenti le modalità di trasmissione.
Quali sono le malattie non curabili?
Si tratta di un ampio gruppo di malattie, che comprende le cardiopatie, l'ictus, il cancro, il diabete e le malattie respiratorie croniche. Ci sono poi anche le malattie mentali, i disturbi muscolo-scheletrici e dell'apparato gastrointestinale, i difetti della vista e dell'udito, le malattie genetiche.
Quali sono le malattie genetiche più diffuse?
Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.
Cosa comporta una mutazione genetica?
Le mutazioni geniche possono causare malattie congenite, già presenti sin dalla nascita come ad esempio le malformazioni craniofacciali, mentre in altri casi possono causare malattie che si manifestano in un secondo momento della vita, come nel caso di alcune malattie muscolari come le distrofie muscolari e ...
A cosa sono dovute le malattie genetiche ereditarie?
La causa comune a tutte le malattie ereditarie è la mutazione o il difetto di un gene del DNA: in base alla tipologia di malattia, tuttavia, cambia il gene affetto da queste mutazioni.
Quali sono le malattie genetiche rare?
Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la ...
Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?
Oggi sappiamo che alla nascita 1 bambino ogni 180 è portatore di una anomalia cromosomica e che il 95% dei feti con anomalie cromosomiche non arriva al termine della gravidanza perché viene eliminato con l'aborto spontaneo.
Quanti cromosomi ha un bambino Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece dei normali 46.
Dove avvengono le mutazioni cromosomiche?
Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l'intero cromosoma o sue parti. Esse possono avvenire durante i processi di divisione cellulare ed essere trasmesse, di conseguenza, alle cellule figlie.