Come si curano le malattie genetiche?
Domanda di: Dott. Ausonio Bianco | Ultimo aggiornamento: 3 dicembre 2023Valutazione: 4.9/5 (22 voti)
Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.
Quali malattie genetiche si possono curare?
Oggi la terapia genica è essenzialmente centrata su immunodeficienze primarie, malattie neurodegenerative (incluso Parkinson, Huntington e Alzheimer), malattie metaboliche, tumori solidi ed ematologici, malattie autoimmuni e patologie del sistema neuromuscolare1.
Come si cura una mutazione genetica?
L'approccio terapeutico prevede l'editing del genoma delle cellule staminali emopoietiche prelevate dalla persona malata con CRISPR/Cas9. Una volta caricate dell'informazione genetica corretta, tali cellule vengono reinfuse nell'organismo dove si riproducono al posto di quelle difettose, eliminando la malattia.
Cosa causa una malattia genetica?
Che cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.
Come si scopre una malattia genetica?
L'analisi citogenetica rappresenta un importante strumento di diagnosi di molte malattie. Essa consiste nell'analisi al microscopio ottico del cariotipo (cromosomi che rappresentano il nostro patrimonio genetico). Questa tecnica permette di identificare le alterazioni del DNA di una certa entità.