Come si eredita la SMA?
Domanda di: Benedetta Mazza | Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023Valutazione: 4.1/5 (37 voti)
La SMA è una malattia ereditata come carattere autosomico recessivo, ciò significa che si manifesta solo quando un individuo eredita da entrambi i genitori il gene SMN1 difettoso. I genitori, che sono portatori di un solo gene alterato, non si ammalano.
Come si trasmette la SMA?
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambe le copie del gene, che vengono ereditate dalla madre e dal padre, presentano la delezione. Nel 2% dei casi la delezione non è ereditata da nessun genitore ma avviene de novo.
Che cosa provoca la SMA?
La SMA è una malattia genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che causano livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Quando si scopre la SMA?
L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Chi trasmette la distrofia muscolare?
Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”. L'identificazione dei portatori è possibile solo in caso di mutazione nota.