Come si manifesta la sindrome di Williams?

Domanda di: Ivonne Santoro  |  Ultimo aggiornamento: 17 marzo 2023
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I principali sintomi clinici che caratterizzano il bambino con sindrome Williams nei primi mesi di vita riguardano lo scarso accrescimento, le difficoltà d'alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. Esiste comunque un'ampia variabilità di espressione clinica.

Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?

A cosa è dovuta la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, con un'incidenza di circa un caso ogni 10mila nascite. Si tratta di una patologia non ereditaria, dovuta alla delezione del cromosoma 7 nella regione q11.

Qual è la malattia più rara del mondo?

Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.

Come si cura la sindrome di Prader Willi?

Non esiste una cura (terapia) specifica per la malattia e lo scopo delle terapie è ridurre i disturbi che essa provoca supportando così i genitori che devono affrontare i problemi comportamentali dei loro bambini, soprattutto l'eccessivo bisogno di mangiare.