Domanda di: Monia Marini | Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2023 Valutazione: 5/5
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La metodologia più utilizzata per la diagnosi di amiloidosi è la biopsia. Vengono prelevati campioni di grasso dall'addome attraverso un ago. In alternativa, possono essere prelevati frammenti di tessuto direttamente dall'area che si sospetta sia stata colpita dalla malattia, come reni, fegato o cuore.
Quale è uno degli esami fondamentali per diagnosticare l amiloidosi?
Quando si sospetta l'amiloidosi, il primo passo per arrivare alla diagnosi è documentare la presenza dei depositi di amiloide. Nella maggior parte dei casi non è necessario eseguire la biopsia di uno degli organi coinvolti, ma è sufficiente un piccolo prelievo di grasso addominale con un ago sottile.
l'elettrocardiogramma e l'ecocardiogramma colorDoppler; la scintigrafia con tracciante osseo; la risonanza magnetica cardiaca. Quando la diagnosi è di amiloidosi da transtiretina è opportuna un'analisi genetica per individuare le forme ereditarie associate a mutazione.
Tuttavia, i medici possono sospettare un'amiloidosi quando: Diversi organi presentano un deficit funzionale; Si verifica ritenzione di liquidi, con conseguente edema, a livello dei tessuti; Si verifica un inspiegabile sanguinamento, in particolare nella pelle (ecchimosi, porpora ecc.).
L'alterazione che causa la formazione di amiloide compare per la mutazione ereditaria di proteine specifiche del sangue. Queste proteine mutate formano fibrille amiloidi che solitamente colpiscono i reni, i nervi o il cuore.