Cosa mette in evidenza il cariotipo?
Domanda di: Dr. Sue ellen Martinelli | Ultimo aggiornamento: 10 giugno 2026Valutazione: 4.1/5 (14 voti)
Il cariotipo, o mappa cromosomica, evidenzia il numero, la forma e la struttura dei cromosomi all'interno delle cellule, permettendo di identificare anomalie genetiche numeriche (come le trisomie, es. Sindrome di Down) o strutturali (traslocazioni, delezioni, inversioni). È un test fondamentale per diagnosticare malformazioni congenite, patologie ereditarie e cause di infertilità o aborti spontanei.
Che cosa mette in evidenza il cariotipo?
L'analisi cromosomica o cariotipo è il test che consente di individuare la presenza di alcune anomalie cromosomiche – nella diagnosi di malattie genetiche – di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie a carico del sangue e del sistema linfatico.
Perché si allestisce un cariotipo?
Lo studio del cariotipo è un test genetico essenziale per valutare la fertilità sia nell'uomo che nella donna. La sua analisi permette di individuare eventuali alterazioni cromosomiche che possono influire sulla capacità riproduttiva o aumentare il rischio di aborti ripetuti.
Cosa succede se il cariotipo è anomalo?
In seguito a mutazioni il cariotipo può modificarsi nel numero o nella morfologia dei cromosomi che lo costituiscono, dando così origine rispettivamente alle anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e alle anomalie strutturali dei cromosomi.
Con anomalie cromosomiche si possono avere figli?
Le alterazioni cromosomiche possono anche causare problemi di fertilità, dato che la natura stessa, quando rileva l'errore, a volte impedisce o interrompe lo sviluppo di una gravidanza.